02Actualmente, la tecnología es capaz de identificar a las personas por sus características faciales, considerando desde sus estructuras óseas hasta sus tonos de piel. Pero la importancia de la biometría es tal, que una empresa estadounidense llamada FDNA creó la App Face2Gene, a través de la cual puede identificar trastornos genéticos poco comunes en las personas, como el Síndrome de Cornelia de Lange y de Angelman.
En el caso de Cornelia de Lange es una anomalía hereditaria que limita el desarrollo físico e intelectual de las personas, las cuales presentan rasgos físicos típicos, como la unión de las cejas y la nariz más corta. Esta patología afecta a 1 de cada 10.000 a 30.000 niños (as) recién nacidos, según University of Nevada.
Por su lado, el Síndrome de Angelman es un trastorno genético que se produce por problemas de un gen en el cromosoma 15, afectando la comunicación verbal y la capacidad motora de los niños (as). Según Orphanet, entre 1 de 10.000 y 2 de 20.000 menores en el mundo lo padecen.
La importancia de la biometría y los avances de la tecnología
Con la red de médicos, laboratorios e investigadores más grande del mundo y el análisis de 17.000 imágenes de pacientes, FDNA cuenta con una de las bases de datos genómicos más completas que existen. Así, con la ayuda de la Inteligencia Artificial la App puede diagnosticar con alta precisión los dos síndromes anteriormente mencionados.
La principal cualidad de la aplicación para móviles, Face2Gene, es que descifra el código genético de cada trastorno o enfermedad. Además, como es el centro de la mayoría de las patologías humanas, a través de éste se pueden detectar errores genéticos, que derivan en cáncer y autismo, por mencionar algunos ejemplos.
En este contexto, cabe mencionar que cada persona tiene miles de variaciones y errores genéticos, pero muchas de las enfermedades que generan no son diagnosticadas o se presentan a una edad más avanzada. Por eso, los diagnósticos a tiempo refuerzan la importancia de la biometría.
Según la Dra Judith G. Hall, profesora de pediatría y genética médica de la Universidad British Columbia, esta tecnología “tiene el potencial de ayudar a tantos médicos y familiares entregando un diagnóstico. Hay, literalmente, millones de personas con características inusuales en todo el mundo, que carecen de un diagnóstico y, por lo tanto, carecen de información sobre la historia natural, el riesgo de la recurrencia y la prevención de complicaciones”.
Cómo funciona la App
Una vez que se descarga Face2Gene en el teléfono se debe activar la cámara para que la App pueda obtener una foto del rostro de la persona que será evaluada.
Previo a esto, el paciente debe completar una serie de datos solicitados, referentes a su historial médico y personal.
Una vez que la App captura la imagen los algoritmos de aprendizaje profundo comienzan a crear clasificaciones específicas de cada síndrome. Entonces, convierte la foto del paciente en descripciones faciales matemáticas anonimizadas.
Pero la importancia de la biometría va más allá porque con el rostro del paciente compara las clasificaciones de los síndromes con los que la App está entrenada y empieza a evaluar similitudes (puntajes) para entregar un resultado.
Por otro lado, después del diagnóstico la App cuenta con una API de código abierto, que permite rescatar la información fenotípica de los pacientes a los laboratorios y centros médicos. Además, la puntuación registrada y las características obtenidas facilitan la interpretación de los resultados a los profesionales de la salud.
“Es un gran paso adelante para la dismorfología. Me ahorra mucho tiempo cuando estoy evaluando pacientes en mi clínica y me brinda herramientas perspicaces que me ayudan a generar un diagnóstico diferencial”, aseguró el Dr David A. Chitayat, jefe del Programa de Diagnóstico Prenatal y Genética Médica del Hospital Mount Sinai de Toronto, Canadá.
La IA en la salud cada vez se complementa más con las investigaciones científicas y logra hallazgos que, sin ayuda de la tecnología, no habrían sido posibles. Por eso los estudios de FDNA se centran en la importancia de la biometría, buscando formas de aportar a la medicina en el diagnóstico de trastornos poco conocidos, preparando a los pacientes para su prevención o convivencia con ellos, sin que alteren demasiado sus calidades de vida.
Y a ti, ¿Te gustaría saber si tienes o tendrás enfermedades poco comunes?, ¿habías pensado en la importancia de la biometría para la medicina?